Un tema molto sentito e dibattuto nella comunità HHT è se sia opportuno, per le persone affette da HHT, fare lo screening per le MAV cerebrali. Per screening, in questo caso, si intende la ricerca di una malformazione vascolare in persone del tutto asintomatiche.
Le domande fondamentali sono:

1. Vale la pena di cercare una MAV cerebrale (nella nostra popolazione)? E quando vale la pena di cercarla?
2. Vale la pena di trattare una MAV cerebrale? E quando?

La risposta sembrerebbe essere sì, che vale la pena, perché è sempre opportuno sapere se c’è qualche problema. Però bisognerebbe sapere anche se ci siano valide possibilità terapeutiche.
Sono domande difficili e le risposte non sono univoche per tutti e in tutto il mondo.
Perciò gli esperti europei di HHT e di MAV cerebrali hanno messo a punto un documento con l’intento di discutere alcuni punti fondamentali che possano servire da orientamento su questo difficile argomento.

Le “Malformazioni artero-venose” (MAV), sono le alterazioni vascolari cerebrali più frequenti e più difficili da gestire. Sono costituite da un groviglio di vasi con un flusso di sangue ad alta velocità e ad alta pressione; una specie di gomitolo in cui c’è un nido al quale arrivano le arterie (disegnate in rosso) ed escono le vene (in blu).
Ci sono altre malformazioni vascolari cerebrali a rischio di potenziali sanguinamenti, quali aneurismi, cavernomi, fistole arterovenose, ma nella popolazione HHT non sono diverse come frequenza e come rischio da quelle di tutta la popolazione generale. Per cui non vengono considerate come un problema HHT specifico, ma fanno parte dei problemi vascolari della popolazione generale.
Le malformazioni capillari e teleangiectasie sono altre malformazioni vascolari tipiche dell’HHT: hanno un rischio minuscolo di provocare emorragia e quindi non hanno un interesse clinico.
Quindi l’attenzione degli esperti europei si sofferma sulle MAV.
La prima cosa importante è che nell’HHT è piuttosto frequente il riscontro incidentale (casuale) di MAV cerebrali, ma queste hanno un rischio di emorragia basso rispetto a quello che si verifica nelle altre popolazioni.
La seconda cosa importante è che non è così sicuro che valga la pena trattare le MAV cerebrali, perché ogni trattamento comporta un rischio operatorio, che, nel caso del cervello, non è minimo.
Ne consegue che è discutibile se fare uno screening sia vantaggioso oppure no.

Su queste basi, degli esperti europei hanno sviluppato 4 punti:

• 1° punto: se una MAV cerebrale viene riscontrata accidentalmente, oppure in seguito alla comparsa di sintomi, è necessario farsene carico, come in qualsiasi altra persona e come sempre si fa in medicina, con una discussione fra esperti.
• 2° punto: sulla base della attuale esperienza non è detto che si debbano andare a cercare appositamente, perché non vi è un chiaro e indiscutibile vantaggio a trattare le MAV cerebrali. Perciò non abbiamo un punto di partenza valido per consigliare lo screening.
• 3° punto: visto che non tutti viviamo le stesse esperienze, né partiamo dallo stesso livello di cultura generale e di conoscenze specifiche è opportuno che prima di fare uno screening la cosa venga discussa con i medici di riferimento.
• 4° punto: è possibile che il fatto di venire a sapere di avere una MAV porti a conseguenze negative sia se trattata, sia se non trattata. Infatti ci possono essere conseguenze negative sia a causa dell’intervento sul cervello, sia a causa del sapere di avere una MAV nel cervello.

La conclusione è che prima di procedere a uno screening devono essere discusse e valutate le diverse possibilità a seconda di quale sarà il risultato dello screening stesso.
In caso di riscontro di una MAV, è possibile operarla oppure no; in un caso e nell’altro quali saranno i rischi? Non avendo alcun sintomo, vale la pena di saperlo? Perché saperlo certamente cambierà la mia vita. E con quali conseguenze?
E nel bambino?
È molto improbabile che una MAV cerebrale sia già presente in un bambino affetto da HHT.
Invece, di solito le malformazioni vascolari nel bambino sono più gravi e più complesse: aneurismi giganti, fistole artero–venose dirette, malformazioni vascolari del midollo spinale, ecc. Sono condizioni rarissime, gravi, ma in genere potenzialmente trattabili.
Perciò si potrebbe pensare a uno screening con una RNM per tutti i bambini con HHT o possibile HHT per vedere se c’è qualcosa di grave, potenzialmente trattabile nei primi tempi di vita.
Tuttavia si ritiene che una ecografia, soprattutto nel neonato, possa essere sufficiente per dirimere se ci sia una alterazione vascolare veramente importante oppure no.
E in effetti l bambino appena nato può essere sottoposto a uno screening non invasivo e facilmente fattibile, che è l’ecografia cerebrale.

Conclusioni
VASCERN non consiglia lo screening delle MAV cerebrali nell’HHT.
Comunque va sempre chiaramente spiegato, a chi volesse farlo, quali potrebbero essere le conseguenze se dovesse essere trovata una malformazione di qualunque tipo, perché spesso non verrebbe trattata.
Nel bambino (neonato) la grande maggioranza delle malformazioni che portano a gravi conseguenze è riconoscibile con una semplice ecografia (consigliabile alla nascita o subito dopo). Quindi vale la pena fare lo screening, che ormai viene fatto quasi ovunque anche prima della nascita.

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Position statement on cerebral screening in adults and children
with hereditary haemorrhagic