- TELEANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA: 14° Riunione Nazionale dei pazienti HHT
- 3° INCONTRO NAZIONALE SULLA MALATTIA DI RENDU OSLER WEBER. Problemi aperti
- Donazioni 2013
- STUDIO ANKAFERD BLOOD STOPPER. Uno studio molto atteso che non riesce a decollare
- Piano Nazionale Malattie Rare: il Ministro Lorenzin avvia il confronto con le Regioni
- Verso un nuovo passo per la ricerca (Da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare onlus)
TELEANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA, 14° Riunione Nazionale dei Pazienti
Nella riunione del Consiglio Direttivo del 22.02.2014 è stato proposto di organizzare una newsletter per dare maggiore evidenza alle iniziative della associazione e diffondere notizie che possano essere di interesse per gli iscritti, familiari e sostenitori. Iniziamo con questo numero, sperando di fare cosa utile e gradita.
Vi aspettiamo l’11 ottobre a Crema.
Sul sito dell’Associazione https://www.hht.it è già disponibile il programma.
E’ importante confermare la partecipazione telefonando o mandando una mail al segretario Enrico Rossetti entro il 25 Settembre tel . 349 7181943 E-mail enrico_rossetti@alice.it
3° Incontro Nazionale sulla malattia di Rendu Osler Weber. Problemi aperti
E’ giunta alla terza edizione il congresso organizzato il 6 giugno 2014 a Pavia dall’UO di Otorinolaringoiatria del Policlinico San Matteo (Coordinatori scientifici Dott. Fabio Pagella e Prof. Cesare danesino).
Un evento molto importante perché unico nel suo genere: è veramente difficile che una malattia rara abbia uno spazio dedicato unicamente ai suoi problemi in modo da consentire diffusamente il confronto fra gli esperti. I molti relatori hanno fatto il punto su tutti gli aspetti, dalla genetica, alle epistassi, alle manifestazioni vascolari profonde e alle loro conseguenze: aspetti diagnostici e di trattamento che risultano sempre più accurati e sofisticati.
Una giornata durante la quale è stato davvero possibile apprezzare quanta strada sia percorsa nella conoscenza di una malattia e nella sua cura che fino a non molti anni fa era del tutto trascurata e casuale. Particolare attenzione è stata dedicata alle problematiche in età infantile, dalle procedure diagnostiche e alle opportunità di trattamento: riflessioni sul fare, come fare e quando fare; riflessioni importanti per la delicatezza del contesto infantile e per i risvolti pratici che comporta.
Si è parlato ancora di manifestazioni cutanee, spesso causa di particolare disagio, ma alle quali in genere è dedicata poca attenzione; dei problemi legati alle trasfusioni, soprattutto quando si rendono ripetutamente necessarie, e molti altri dettagli, che dimostrano una sempre maggiore attenzione da parte dei medici. Anche la partecipazione all’evento è risultata più numerosa rispetto alle precedenti due edizioni e, se si considera l’ambito ultra specialistico, anche questo è un segno positivo di aumentato interesse, inoltre, la presenza di medici, studenti, specializzandi delle varie discipline, è un buon segno e un investimento per il futuro. La nostra associazione, che ha partecipato all’organizzazione dell’evento anche con una contribuzione economica, era ben rappresentata.
Il Prof. Danesino è stato uno dei coordinatori scientifici dell’evento e ha contribuito, assieme alla Dott.ssa Olivieri, all’inquadramento generale della malattia.
La Dott.ssa Buscarini, con la chiarezza e la precisione che conosciamo ha affrontato le problematiche generali della malattia nei bambini, assieme alla Dott.ssa Matti che ha curato gli aspetti ORL.
Il sottoscritto, in qualità di Presidente ha ricevuto l’invito a partecipare, assieme alla Dott.ssa Aguglia della Associazione HHT Onlus, per presentare la nostra associazione e gli scopi della nostra attività. Paolo Federici, “past president” della nostra Associazione e attuale vicepresidente della neo costituita associazione HHT Europe, ha avuto modo di illustrare le nuove prospettive associative che si aprono in campo europeo. Insomma, una giornata intensa e ricca di suggestioni positive. Naturalmente non è possibile attendersi, per il momento, le novità risolutive che tutti vorremmo. Ma è confortante sapere che anche per noi sono disponibili standard elevati di trattamento e constatare i progressi che si sono verificati negli ultimi due decenni anche grazie al lavoro che l’Associazione porta avanti assieme ai consulenti scientifici e a tutti i ricercatori e gli specialisti che ci sono vicini.
Donazioni 2013
Nel corso del 2011 abbiamo ricevuto 10.710 euro come donazioni da privati a sostegno dell’ attività della nostra associazione. Credo di interpretare il sentimento di tutti, associati e Consiglio Direttivo, ringraziando particolarmente queste persone per la loro generosità. Anche questi fondi verranno utilizzati per promuovere le informazioni, la conoscenza, la cura e la ricerca nei confronti della “Teleangectasia Emorragica Ereditaria” o “Sindrome di Rendu Osler Weber”, che sono gli scopi principali della Fondazione.
Studio Ankaferd Blood Stopper
Durante lo scorso anno nella comunità HHT ha destato vivo interesse un prodotto farmacologico a base di composti vegetali che promette eccellenti risultati emostatici, comprese le epistassi. Alcunilo hanno provato riportando impressioni diverse, a volte favorevoli, a volte dubitative. Il fatto è che questo farmaco è prodotto in Turchia e, al momento, non è riconosciuto e commercializzato in ambito europeo, per cui l’approvvigionamento è difficile e costoso. Tuttavia, se l’aspettativa nei confronti di nuovi farmaci è legittima, è necessaria anche una grande cautela per evitare delusioni o veri e propri danni. Dobbiamo ricordare che per ogni cosa che ha a che fare con la salute, devono essere garantiti e documentati i profili di efficacia, di sicurezza, nonché l’appropriatezza dei costi. La marcatura Cε, attribuito dalle istituzioni comunitarie, che ne consente la commercializzazione ha proprio il significato di riconoscerne la conformità alle direttive europee in materia. Inoltre i giudizi sull’efficacia dei farmaci deve essere quanto mai oggettiva e svincolata da ogni suggestione individuale, sia del paziente che del medico curante: una suggestione che può essere molto forte quando è forte l’aspettativa di una cura che non c’è. Per questo l’adozione di ogni nuovo farmaco deve essere preceduta da una attività di ricerca condotti con rigore scientifico, che può richiedere anche molto tempo: ma è l’unico metodo che può fornire le garanzie necessarie. La cura delle epistassi della HHT è una cura ancora difficile. Ad oggi non sono disponibili procedure o farmaci sicuramente efficaci e l’aspettativa nei confronti di nuovi farmaci può essere molto elevata; ma anche il rischio di illusioni o delusioni e di inutili spese può essere alto. Per dare una risposta alle sollecitazioni di alcuni nostri associati e chiarire se lo spray nasale Ankaferd Blood Stopper sia efficace e quale ruolo possa avere nella cura delle epistassi HHT, è stato preparato uno studio clinico, in collaborazione fra i centri di Pavia, Crema e Bari, che dovrebbe essere in grado di valutarne l’efficacia con i criteri che abbiamo detto. Già in novembre 2013 si è tenuta Pavia una riunione operativa alla quale hanno partecipato tutti i soggetti interessati a portare avanti lo studio e le Associazioni. Sono stati discussi gli aspetti pratici del lavoro in modo da essere pronti non appena ci sarà la autorizzazione Cε, che però non si prevedeva prima della metà del 2014 e della quale al momento non si ha ancora notizia. Per approfondire leggi anche il comunicato dei Consulenti Scientifici sul sito dell’Associazione Fondazione Italiana HHT “Onilde Carini” : https://www.hht.it/comunicato.htmlAndrea Giacomelli
Piano Nazionale Malattie Rare: il Ministro Lorenzin avvia il confronto con le Regioni
Un piano triennale del Ministero della Salute per lo sviluppo di strategie di pianificazione e programmazione dell’assistenza alle persone affette da malattie rare.
“Le persone affette da malattie rare, si ritrovano tutte con lo stesso problema , le famiglie si sentono sole e l’assistenza territoriale non è coordinata in modo uniforme. Credo che in un Paese come il nostro deve essere in grado di dare risposte anche ai malati di malattie meno conosciute”.
[ leggi l’articolo]
Verso un nuovo patto per la ricerca (Da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare onlus)
Una buona pratica della ricerca scientifica deve vedere coinvolti come interlocutori, non solo validi ma necessari, i malati e le rispettive associazioni. Un concetto di cittadinanza scientifica che dovrebbe essere globale e coltivato già nelle scuole, come si fa per i temi ambientali. Tutti possono trovarsi nella situazione di affrontare scelte difficili in temi di salute e, come cittadini, dobbiamo essere consapevoli dei nostri diritti. E’ ciò che è emerso nell’ultimo evento dell’iniziativa Determinazione Rara che si è svolto il 20 giugno 2014 a Roma presso il Ministero della Salute.
