- La Riunione Annuale HHT del 7 ottobre 2017, Programma scientifico
- Riunione nazionale dei pazienti HHT, 7 ottobre 2017, Crema
- Iniziative di spesa: bilanci,contributo ai centri, 5X100
- Borsa di Studio Eda Berger Vidale
- Attività associative 2017: Uno Sguardo Raro, Sito web, VASC ERN, ERN, Associazione europea e UNIAMO
- Rinnovo cariche del consiglio direttivo
- VAS ERN
- ERN
Associazione FONDAZIONE HHT “Onilde Carini” PER LA TELEANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA o Sindrome di Rendu Osler Weber
La Riunione Annuale HHT del 7 ottobre 2017 si è articolata come sempre in due parti: al mattino la PARTE SCIENTIFICA ; nel pomeriggio l’Assemblea e l’incontro con gli specialisti. Durante l’Assemblea sono stati illustrati ai soci i bilanci, i progetti e le attività svolte nell’esercizio finanziario in corso secondo il seguente ordine: INIZIATIVE DI SPESA , ATTIVITA’ ASSOCIATIVE 2017 , RINNOVO CARICHE DEL CONSIGLIO DIRETTIVO
Riunione nazionale dei pazienti HHT, 7 ottobre 2017, Crema
Programma scientifico
HHT 2017: NON SOLO DIAGNOSI E CURA… MA ANCHE PREVENZIONE
8.45 Introduzione E. Buscarini
Sessione Scientifica: HHT: diagnosi & cura…
Moderatori P. Blotta, C. Danesino, A. Giacomelli, A. Zambelli
9.00 diagnosi clinica G. Manfredi
9.15 diagnosi genetica C. Olivieri
9.30 a cosa serve l’ecocardiografia nell’HHT? P. Gazzaniga
9.50 il cardiologo e l’HHT: aritmie, farmaci, interventi invasivi M. Landolina
10.10 il radiologo & l’HHT:…non solo per il polmone S. Gandolfi
10.30 l’embolizzazione delle fistole AV del polmone M. Grosso
Sessione Scientifica: HHT: ….ma anche prevenzione!
Moderatori E. Buscarini, A. Giacomelli, F. Pagella, C. Canetta
11.15 alimentazione, sport, stile di vita & HHT S. Alicante
11.30 cancro & HHT G. Manfredi
11.45 HHT: trasformare il timore in apertura al futuro V. Merlo
12.00 Novità da HHT internazionale 2017 :
Epistassi, sanguinamento digestivo, guarigione delle ferite, trapianto di fegato & altro E. Buscarini
Le novità dai genetisti S. Plumitallo
Come ogni anno, il primo sabato di ottobre si è tenuto a Crema la riunione annuale dei pazienti HHT.
120 iscritti, di cui 80 soci e 40 operatori sanitari; 20 nuove iscrizioni. Sono numeri che testimoniano ancora una volta l’interesse dell’evento sia per le persone con HHT, ma anche per chi è interessato alla cura di questa condizione patologica per la quale sottolineiamo l’importanza di una sempre maggiore partecipazione diretta dei nostri pazienti.
Abbiamo scelto di mantenere la stessa sede e le stesse modalità, perché riteniamo sia importante fornire un’ informazione rigorosa che abbia anche una funzione formativa non solo per i pazienti, ma anche per gli operatori sanitari.
Con il centro di Crema abbiamo una sinergia consolidata da anni, che fornisce un riferimento clinico per le persone che ne hanno la necessità e lo sviluppo di esperienze condivise con altri centri.
Esperienze preziose per noi pazienti perché producono un continuo miglioramento delle cure.
Questi progressi si percepiscono anche dalle relazioni degli specialisti, che hanno sviluppato la capacità di parlare ai pazienti, mantenendo il rigore informativo necessario ad evitare approssimazioni ed equivoci.
I temi trattati possono sembrare gli stessi, “un ripassone”, come ha osservato la Dott..ssa Olivieri, che riprende i temi principali delle cause, della diagnosi e dei problemi della malattia, necessario per una corretta informazione sia di chi partecipa per la prima volta, sia di chi è un veterano di queste riunioni.
Di tutti gli aspetti della malattia è importante parlarne e riparlarne, perché il paziente “esperto” conoscitore della propria condizione, delle necessità diagnostiche e delle opzioni di cura può e deve essere la guida anche di chi è chiamato a curarlo, ma non è, per forza di cose, altrettanto esperto.
Non mancano le novità, che prese di anno in anno possono sembrare insignificanti, per chi vorrebbe risposte definitive a situazioni che non hanno ancora risposta, ma che negli anni portano a cambiamenti sostanziali.
Quest’anno sono stati riportati alcuni spunti interessanti dalla riunione internazionale di Dubrovnik del giugno scorso.
Si è parlato del rapporto fra stili di vita, alimentazione, manifestazioni sintomi (epistassi in particolare). La necessità di integrale la carenza di ferro, ma anche alimenti che possono favorire o ridurre le emorragie… suggestioni che meritano attenzione e approfondimento.
Qualche chiarezza in più riguardo ai trattamenti farmacologici: scarsa o nessuna efficacia di alcuni farmaci noti, ma anche recenti, utilizzati localmente, anche come spray, per il controllo delle epistassi; cautela per i nuovi farmaci biologici che sono attivi sul controllo dell’angiogenesi, ma gravati da seri effetti avversi e da utilizzare solo in casi particolari e in centri altamente specializzati.
Una novità che viene dai progressi dalle tecniche genetiche e l’ipotesi di studi sperimentali per una terapia genica su animali: poco più che ipotesi che richiederanno comunque tempi molto lunghi anche per definirne la fattibilità.
Andrea Giacomelli
Iniziative di spesa
Bilanci
Il segretario Enrico Rossetti e il tesoriere Fabrizio Sandias hanno esposto all’Assemblea il bilancio consuntivo del 2016 e preventivo del 2017 caratterizzati da una contrazione delle risorse economiche per le vicende amministrative degli anni precedenti. Nonostante questo il bilancio 2016 è stato chiuso in attivo ed entrambi i bilanci sono stati approvati dall’Assemblea per alzata di mano.
Contributo ai Centri clinici
Contrariamente a gli anni precedenti non è stato possibile garantire il consueto contributo ai centri Clinici di Crema e di Pavia, con i quali manteniamo una collaborazione fondamentale, non solo teorica di studio e ricerca, ma rivolta soprattutto all’assistenza diretta delle singole persone.
Borsa di studio
E’ stata però confermato la borsa di studio annuale, intitolata alla Cofondatrice Eda Berger Vidale, e finanziata con il suo lascito. Quest’anno è stata assegnata a giovani ricercatori dell’Equipe della Prof. Buscarini per un progetto si studio sul comportamento alimentare nei soggetti italiani con Teleangiectasia Emorragia Ereditaria. Segue…
5×1000
Normalmente l’Associazione promuove il 5×1000 attraverso il sito web, la newsletter e il passaparola. Quest’anno, per la prima volta, è stata attuata una campagna informativa a mezzo stampa.
Valuteremo dai risultati se è una strada da perseguire eventualmente con modifiche e migliorie.
A questo punto esorto a promuovere personalmente le donazioni perché il budget è fondamentale per le campagne informative e per tenere alta l’attenzione sui nostri bisogni.
Borsa di Studio Eda Berger Vidale
Due anni orsono il Consiglio Direttivo determinò di impiegare i fondi della donazione della Sig.ra Eda Berger Vidale per finanziare, con cadenza annuale, una Borsa di Studio per progetti di ricerca rivolta a giovani ricercatori. Un investimento per aumentare la conoscenza della malattia, che darà sicuramente i suoi frutti anche in futuro.
Lo scorso anno la Borsa di studio fu assegnata alla D.ssa Sara Plumitallo, ricercatrice presso l’Istituto di Genetica dell’Università di Pavia, per un progetto di ricerca dal titolo “Telangectasia Emorragica Ereditaria: distribuzione delle mutazioni a carico dei geni ENG e ACVRL1 nelle famiglie italiane”.
Lo studio aveva lo scopo di definire le caratteristiche della popolazione HHT italiana; il tipo di mutazioni, la loro distribuzione nelle varie regioni, la relazione fra il tipo di alterazione genetica e le alterazioni dei recettori implicati nella sviluppo vascolare; l’incidenza e il comportamento delle nuove mutazioni.
Quest’anno la borsa di studio 2018 è stata assegnata al gruppo di ricerca clinica di Crema coordinato dalla Dott.ssa Elisabetta Buscarini per un progetto di ricerca sul comportamento alimentare nei soggetti italiani con Teleangiectasia Emorragia Ereditaria.
Ci sono molte prove che dimostrano che le scelte alimentari ottimizzano la salute e il benessere nella popolazione generale. Gli obiettivi dello studio hanno lo scopo di valutare come anche nelle persone con HHT le scelte alimentari possano influenzare le manifestazioni di malattia e lo stato di benessere.
Attività associative 2017
Uno Sguardo Raro
La nostra Associazione ha partecipato con due brevi lavori di Aldo Besozzi e Paolo Federici a un concorso cinematografico promosso da UNIAMO e da NOVE PRODUZIONI. “Uno Sguardi Raro è una manifestazione cinematografica sponsorizzata anche dall’Istituto Superiore di Sanità per promuovere l’interesse sulle malattie rare. The Rare Disease International Film Festival 2018 si svolgerà il 10 e 11 febbraio nella Sala Deluxe della Casa del Cinema di Roma. Segue…
Sito web
Continua il rinnovo iniziato lo scorso anno, soprattutto con l’impegno di Aldo Besozzi e Giovanna Spinelli, per renderlo più fruibile, ricco di notizie e spunti.
Invito tutti a visitarlo periodicamente: https://www.hht.it
VASC ERN
Il 13-14 ottobre si è svolto a Parigi il primo incontro dei centri partecipanti al VASCERN , l’ERN dedicato ai disordini vascolari, che includono la teleangiectasia emorragica ereditaria (HHT), le malattie delle medie arterie, le anomalie vascolari, le malattie dell’aorta, e il linfedema Segue… (link a VASCERN nella newsletter)
ERN
lunedì 16 Ottobre 2017 si è tenuto il primo Infoday italiano sugli ERN (European Reference Networks)
Iniziative federative: Associazione europea e UNIAMO
Il maggiore handicap delle associazioni di malattie rare sono le dimensioni ridotte, la scarsa visibilità e capacità di interloquire con le Istituzioni. E’ necessario trovare forme di aggregazione e collaborazione con le associazioni che condividono obiettivi e problemi.
Per questo siamo impegnati in Italia con UNIAMO “federazione italiana delle malattie rare” e in Europa con La Federazione Europea HHT
Marcello Bettuzzi cura per noi i rapporti con UNIAMO, di cui è revisore dei conti, e con la federazione Europea HHT di cui è tesoriere. Bettuzzi è anche il nostro osservatore in situ delle iniziative ministeriali.
Rinnovo Consiglio Direttivo
Non essendo a norma di Statuto pervenuta alcuna candidatura per il rinnovo del Consiglio Direttivo, l’Assemblea dei Soci ha approvato il rinnovo del mandato e delle cariche associative agli stessi membri.
Associazione, il Consiglio Direttivo
Vascern
Il 13-14 ottobre si è svolto a Parigi il primo incontro dei centri partecipanti al VASCERN, l’ERN dedicato ai disordini vascolari, che includono la teleangectasia emorragica ereditaria (HHT), le malattie delle medie arterie, le anomalie vascolari, le malattie dell’aorta, e il linfedema . Nei due giorni molto intensivi di lavoro si sono succedute le presentazioni relative a ciò che è stato fatto all’interno di questo network di collaborazione, con confronto continuo tra medici e rappresentanti dei pazienti. E’ emersa chiaramente la grande mole di lavoro svolto finora (in soli 12 mesi!) dai gruppi di lavoro dedicati ai singoli disordini vascolari; all’interno del gruppo HHT coordinato da Claire Shovlin e con Sophie Dupuis Girod e Elisabetta Buscarini co-coordinatrici, proseguendo una lunga tradizione precedente di collaborazione e confronto reciproco, si sono effettuate indagini conoscitive sulle modalità di gestione clinica dei pazienti con HHT in Europa; il gruppo, di cui fanno parte i centri di Londra (UK), Lyon (F), Odense (DK) , Neuwegein (NL), Essen (DK), Crema , Pavia e Bari (I), si incontra in conferenza una volta al mese per discutere casi clinici.
Paolo Federici è il coordinatore dei rappresentanti dei pazienti nell’ambito VASCERN, e sta svolgendo un lavoro importante di costruzione di relazioni funzionali a una collaborazione efficace tra clinici e pazienti.
Certamente l’utilità del lavoro collaborativo promosso dall’iniziativa ERN è un asso importante da giocare nella partita delle malattie rare; tuttavia rimane per ora non affrontato il nodo cruciale delle risorse da dedicare a questo importante ambito dell’assistenza medica.
ERN
Lunedì 16 Ottobre 2017 si è tenuto il primo Infoday italiano sugli ERN (European Reference Networks), con un Auditorium sovraffollato del Ministero della Salute; per la Fondazione Italiana HHT e Centro di Riferimento ERN di Crema ha partecipato la dottoressa Elisabetta Buscarini .
Il Ministro Beatrice Lorenzin ha presentato l’evento con un discorso molto caloroso , sottolineando l’impegno del governo a supportare il percorso ERN. Andrzej Rys della Direzione Generale Santé della UE ha presentato lo stato dell’arte, sottolineando che l’Italia ha una posizione chiave nella rete ERN, con 67 operatori sanitari coinvolti, una percentuale sostanziale – 22% – del numero totale di ospedali, 185 unità specializzate e copertura tutte le 24 aree di competenza ERN.
In tutte le presentazioni sono stati sottolineati i numerosi passi compiuti finora, insieme con le molte speranze e la grande criticità dei finanziamenti e delle risorse che dovrebbero essere messi in campo per sostenere gli ERN e che purtroppo invece non sono ancora per nulla chiariti.
A nome del CD e mio personale, desidero augurare
a tutti i soci e a coloro che ci sostengono
un Buon Natale e un 2018 di serenità e benessere
Il Presidente dell’Associazione
Andrea Giacomelli
