28 FEBBRAIO: GIORNATA INTERNAZIONALE DELLE MALATTIE RARE
La Giornata delle Malattie Rare è l’appuntamento più importante per le persone con malattia rara di tutto il mondo, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali.
La Storia
Nel 1999 le malattie rare vengono inserite nella normativa comunitaria europea.
EURORDIS- Rare Disease Europe, l’organizzazione europea di pazienti con patologie rare, ha svolto un ruolo cruciale verso i massimi organismi politici comunitari perché questo succedesse: un risultato storico, ma non ancora sufficiente. Rimaneva il rischio che rimanessero nascoste tra gli articoli di legge.
Perché quella piccola speranza data dall’inserimento delle malattie rare nell’agenda politica non si esaurisse subito nel nulla, era necessario creare un movimento di pazienti, familiari e comuni cittadini che puntasse a riunire tutti gli sforzi verso l’obiettivo delle malattie rare e si riconoscesse in questo movimento grazie ad un logo identificativo comune e ad un motto. Nasce così la Giornata delle Malattie Rare.
La Giornata, istituita nel 2008, cade il 29 febbraio, un giorno raro per i malati rari. Negli anni non bisestili, si celebra convenzionalmente il 28 febbraio. Ma sempre di più, negli ultimi anni, si parla del mese delle malattie rare.
È l’occasione giusta per intraprendere attività, azioni e iniziative pubbliche per far concentrare e focalizzare l’attenzione sulle necessità e i bisogni che la convivenza con una malattia rara comporta nel quotidiano, per i pazienti e per i loro familiari.
È il momento in cui si accendono riflettori che vorremmo non vedere mai spenti.
Partita in sordina, nel corso degli anni è diventata un evento di portata mondiale, con iniziative congiunte e un solo logo, una sola grafica, un solo messaggio chiave a sottolineare la compattezza di tutta la comunità degli oltre 300 milioni di persone che quotidianamente affrontano il loro percorso di diagnosi, presa in carico, terapia e combattono perché ci siano sempre più conoscenze e ricerche sulle loro patologie.
TELEANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA (HHT) E ADOLESCENZA
Conosci l’HHT?
Il nuovo opuscolo “TELEANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA (HHT) E ADOLESCENZA – Conosci l’HHT? – è a disposizione, a richiesta dei soci, presso la segreteria dell’Associazione.
L’adolescenza è un momento speciale, accompagnato da molti cambiamenti del corpo, ma anche della vita, dei desideri, delle relazioni e dell’indipendenza.
Ma come può essere questo momento per chi, a seguito di uno screening genetico, ha ricevuto la diagnosi di Telangectasia Emorragica Ereditaria (HHT), che richiederà per il futuro un monitoraggio medico?
Sicuramente è una situazione che pone tanti interrogativi, incertezze e timori sia ai ragazzi/e che ai loro genitori.
Questo opuscolo si rivolge agli adolescenti per accompagnarli in questo percorso, per fornire informazioni e, speriamo, per rispondere alle domande su questa malattia e sull’impatto che può avere sulla loro vita, sia ora che in futuro.
E vuole essere anche di aiuto agli adulti per sostenere i propri giovani, che si trovano in questa fase della loro vita.
La realizzazione di questo opuscolo è stata possibile grazie a:
Laura Delagrange (assistente di ricerca clinica) e Sylvie Fourdrinoy (psicologa), che hanno redatto i testi e condotto con successo il progetto presso il Centro di riferimento per la malattia di Rendu-Osler (HHT). Sandrine Martinez ha curato il progetto grafico dell’opuscolo e Pierre Chatillon le illustrazioni.
E la partecipazione aggiuntiva di:
La dottoressa Sophie Dupuis-Girod, coordinatrice del Centro di riferimento per la malattia di Rendu-Osler (HHT), ha fornito la sua esperienza medica e la sua convalida.
Il team del Centro di riferimento per la malattia di Rendu-Osler, che ha sostenuto attivamente il processo editoriale e creativo.
I medici della rete francese Rendu-Osler (HHT) che hanno revisionato le varie versioni dell’opuscolo.
La Rete francese sulle malattie vascolari rare multisistemiche (FAVA-Multi), che ha finanziato la produzione e la stampa dell’opuscolo.
I molti giovani, sia con che senza HHT, che hanno accettato di revisionare il manoscritto e di condividere le loro osservazioni e i loro commenti, che sono stati di grande importanza.
Grazie a tutti i partecipanti!
- Traduzione a cura dell’Associazione Italiana HHT Onilde Carini APS
- Grafica, per la versione italiana, di Giovanna Spinelli
DA VASCERN
Una nuova ricerca evidenzia i progressi nella comprensione e nella gestione della teleangectasia emorragica ereditaria (HHT)
Uno studio appena pubblicato intitolato “Telangiectasia” emorragico ereditaria fornisce uno sguardo completo su questa rara malattia vascolare genetica. Il documento approfondisce le cause sottostanti, le caratteristiche cliniche chiave e gli ultimi progressi nel trattamento, offrendo speranza per una migliore cura e qualità della vita per le persone colpite da questa condizione. Leggi lo studio completo qui
Cos’è la Telangiectasia Emorragica Ereditaria?
La teleangiectasia emorragica ereditaria (HHT), nota anche come sindrome di Osler-Weber-Rendu, è una malattia vascolare genetica ereditata secondo uno schema autosomico dominante. È causata da mutazioni nei geni coinvolti nella via di segnalazione della proteina morfogenetica (bone BMP), che svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo vascolare.
Secondo lo studio, il 90% dei casi di HHT è legato a mutazioni nei geni ENG e ACVRL1, mentre i casi più rari coinvolgono SMAD4 e GDF2. Queste anomalie genetiche portano a vasi sanguigni fragili e alla formazione di strutture vascolari anomale note come teleangiectasie o malformazioni arterovenose (AVMs).
Sintomi e complicanze comuni
La ricerca evidenzia i sintomi e le complicanze più frequenti dell’HHT:
- Sanguinamento dal naso (epistassi): ricorrente sanguinamento dal naso, spesso grave, sono il sintomo caratteristico negli adulti, che spesso porta a anemia da carenza di ferro.
- Sanguinamento gastrointestinale: causato dalle teleangiectasie nel tratto gastrointestinale, che contribuiscono ulteriormente all’anemia.
Gravi complicazioni derivano da malformazioni arterovenose (AVMs) negli organi maggiori, che comprendono:
- MAV polmonari: che causano un flusso sanguigno anomalo (shunt) da destra a sinistra, aumentando il rischio di ictus ischemico o ascessi cerebrali.
- MAV sistemiche: determinano un flusso anomalo (Shunt) da sinistra a destra, che potenzialmente determinano una insufficienza cardiaca ad alta portata.
- MAV nel fegato e nel sistema nervoso centrale: possono portare a una varietà di sintomi gravi e complessi.
Nei bambini, il sangue dal naso isolato è il segno più comune di HHT Tuttavia, in rari casi, possono verificarsi complicazioni significative da grandi MAV nei polmoni o nel cervello.
Diagnosi e approcci terapeutici
L’articolo sottolinea l’importanza di una diagnosi precoce e di una gestione completa dell’HHT.
Gli obiettivi principali della cura includono:
- Gestione del sanguinamento e dell’anemia: Il controllo dell’epistassi ricorrente e del sanguinamento gastrointestinale è essenziale, insieme al trattamento della carenza di ferro con o senza anemia.
- Screening e gestione delle MAV: L’identificazione precoce e il trattamento delle MAV negli organi vitali possono prevenire complicazioni potenzialmente letali.
- Consulenza genetica: Valutare e sostenere i familiari a rischio attraverso la valutazione genetica è una componente chiave dell’assistenza.
Promettenti nuovi trattamenti
Una delle aree di ricerca più interessanti nell’HHT è lo sviluppo di terapie antiangiogeniche sistemiche. Questi nuovi trattamenti mirano a stabilizzare i vasi sanguigni, ridurre il sanguinamento e migliorare i risultati complessivi. Sebbene ancora in fase di studio, queste terapie rappresentano un significativo passo avanti nella gestione di questa complessa condizione.
Migliorare i risultati per le persone con HHT
Sebbene l’HHT sia associato ad un aumento della morbilità, lo studio lo evidenzia screening appropriato, trattamento precoce delle MAV e gestione efficace del sanguinamento e dell’anemia può migliorare notevolmente la qualità della vita e la sopravvivenza a lungo termine.
Questa ricerca offre preziose informazioni per gli operatori sanitari, i pazienti e le famiglie colpite dall’HHT. Rafforza inoltre l’importanza di un approccio multidisciplinare alla cura, integrando i progressi della genetica, della medicina e, e terapie di supporto.
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