SOMMARIO
- Saluto del Presidente
- Abbiamo bisogno della tua collaborazione
- 24° Riunione Nazionale dei pazienti HHT: 5 ottobre 2024
- Teleangiectasia Emorragica Ereditaria (HHT) e adolescienza. Conosci l’HHT?
- Conferenza Internazionale HHT: Nizza 15-19 ottobre 2024
- Ricordati…
- Ringraziamenti
- Auguri di Buon Natale e Sereno 2025
Saluto del presidente
Cari amici e sostenitori dell’Associazione Italiana HHT Onilde Carini APS,
da 24 anni la nostra Associazione opera e sviluppa i principi che portarono un gruppo di medici e di pazienti alla sua fondazione.
Anche l’anno 2024 è stato caratterizzato da tanti eventi, attività ed iniziative che hanno coinvolto i componenti del Consiglio Direttivo, ma anche tanti collaboratori, amici e sostenitori.
Le attività dell’Associazione sono rivolte a tutte le persone coinvolte con l’HHT, in particolare i malati e le loro famiglie.
Associarsi significa sostenere e aver parte nelle iniziative dell’Associazione, che si incentrano sul Sito, in continuo aggiornamento e sviluppo; sugli altri canali social; sul Percorso Pollicino; sulle pubblicazioni di opuscoli; sulla Riunione Nazionale annuale dell’Associazione; sulla compartecipazione a iniziative nazionali e internazionali di informazione e promozione della malattia.
Nel Sistema Salute, la maggiore consapevolezza da parte dei cittadini sui temi legati alla sanità e alla cura, ha profondamente cambiato la posizione del paziente, dando luogo al concetto di “centralità del paziente”.
Di conseguenza anche il ruolo delle Associazioni dei Pazienti si sta sempre più sviluppando.
Grazie al web, il paziente ha una maggiore disponibilità di informazioni, una condizione che può accrescere esigenze e aspettative. Aver accesso a una maggiore informazione, però, non corrisponde al reale grado di conoscenza. Infatti oggi le notizie diffuse su Internet e rimbalzate sui Social Media battono i canali tradizionali (stampa, Tv, radio), così per i non addetti ai lavori è sempre più difficile imparare a “navigare” nel mare magnum di news a tema medico-scientifico.
Ruolo cruciale delle Associazioni dei Pazienti è farsi portatrici di una informazione corretta e aggiornata, divenendo un riferimento positivo nella confusione della mis-informazione costituita dalle fake news e da un giornalismo scientifico a volte sensazionalistico o catastrofista.
L’Associazione dei Pazienti assume quindi una funzione centrale: fare da tramite nel dialogo tra medico e paziente e porsi anche come mezzo di informazione corretta verso la popolazione generale.“
Quest’anno, proseguendo la comunicazione video che l’anno passato è stata incentrata sulla partecipazione dei pazienti alla sperimentazione clinica – vedi sul sito il docufilm “Yes to the future: la storia di Anna” – presentiamo uno Short, sempre disponibile sul sito, che descrive brevemente le attività dell’Associazione, come utilizza i soldi, e invita a sostenerla e a partecipare alla sua vita. È uno strumento agile che si può diffondere sui social media, nelle chat tra pazienti, negli incontri.
Segnalo le attività coordinate con la Federazione Italiana UNIAMO per valorizzare il Mese di febbraio dedicato alle Malattie Rare. Abbiamo partecipato alla Marcia organizzata a Milano il 10 febbraio. Alla Maratona di Milano ha corso una squadra, con la nostra maglietta. Abbiamo partecipato a varie iniziative di Telethon; di VASCERN – rete di riferimento europeo sulle malattie vascolari rare; della federazione europea EURORDIS. Di queste attività è stato dato conto nelle News dell’Associazione e sui nostri social, che vi invitiamo a seguire.
Con HHT Europe abbiamo partecipato al Meeting Europeo di Leiden, nel Novembre 2023; abbiamo presentato le priorità che derivano dalla nostra esperienza con voi, per indicare alcune azioni da sviluppare.
Ricordiamo la numerosa raccolta di opuscoli che sono disponibili in Associazione, che sono un patrimonio utilissimo di conoscenza e di buone pratiche per vivere al meglio la nostra sindrome. Sono disponibili per gli associati: basta farne richiesta in segreteria.
Ad essi si aggiunge ora anche un nuovo opuscolo, sviluppato da VASCERN, “HHT e adolescenza”, dedicato ai giovani che si trovano ad avere la sindrome HHT.
Si desidera rispondere alle tante domande su difficoltà e limitazioni che si teme possono accadere nella salute, nello sport, negli affetti, nella qualità della vita a causa di questa sindrome.
È stato completato lo sviluppo del sito, che ora permette di eseguire direttamente l’iscrizione, il rinnovo della stessa e l’erogazione di liberalità. Anche il pagamento delle quote e delle liberalità è diretto e una volta accreditato genera automaticamente le ricevute.
Non posso non ricordare due pilastri essenziali che permettono di proseguire il nostro impegno:
- Il 5 per mille è la forma più importante di finanziamento. Ringrazio tantissimo chi ci indica. Grazie a chi si impegna per aumentare il numero di chi ci sceglie!!!
- L’iscrizione all’Associazione; un piccolo contributo, a cui si può aggiungere un gradito extra.
I numeri sono importanti, ma ancora di più la fedele vicinanza di chi accompagna il nostro impegno.
Giuseppe Regalia
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24° RIUNIONE NAZIONALE DEI PAZIENTI HHT: sabato 5 OTTOBRE 2024, Crema
Per chi non avesse avuto la possibilità di partecipare alla Riunione Nazionale dei Pazienti HHT, che si è tenuta a Crema il 5 ottobre, o di seguirla in streeming, la sua registrazione è disponibile sul sito web dell’associazione: https://www.hht.it/edizioni-web-straordinarie/ o su YouTube: https://youtu.be/wLcdy7xo9Og
La Riunione annuale dei pazienti è il momento più importante del nostro impegno di divulgazione, informazione e approfondimento della Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HHT), o Sindrome di Rendu-Osler-Weber, e ha raggiunto la sua 24° edizione, ininterrottamente dalla fondazione dell’Associazione.
È anche un momento che consente ai partecipanti di condividere i tanti problemi personali che la malattia comporta.
L’evento è reso possibile grazie alla disponibilità degli specialisti del Centro di Riferimento HHT dell’Ospedale Maggiore di Crema e di tanti specialisti esperti di altri ospedali, che con esso fanno rete e hanno acquisito negli anni una vasta esperienza su questa materia.
La caratteristica fondamentale nel trattare tutti gli argomenti inerenti alla malattia è quella di mantenere il rigore scientifico delle informazioni e degli approfondimenti, rendendoli, allo stesso tempo, fruibili a tutti.
Non mi sembra inutile ripetere che per offrire prestazioni e cure di qualità è sempre necessario fare riferimento all’evidenza medica, che deve sempre guidare le procedure diagnostiche e le scelte di trattamento.
Per mantenere la continuità della riunione durante gli anni della pandemia COVID è stato necessario sperimentare un modo per incontrarci a distanza, in streeming.
Modalità che abbiamo mantenuto anche in seguito assieme al tradizionale ritrovo nella Sala Polenghi dell’Ospedale di Crema, perché ci siamo resi conto che, in questo modo, è possibile offrire a un maggiore numero di persone la possibilità di partecipare.
Anche il format della sessione scientifica si è sempre più affinato negli anni.
Si inizia con un ripasso delle informazioni di base che riguardano i sintomi, le manifestazioni e il substrato genetico della malattia. Soprattutto a favore di coloro che partecipano per la prima volta.
Ma è sempre importante ripetere che cos’è questa malattia, spesso così poco conosciuta, e quali sono i principi di quello che si deve fare o che non si deve fare e del perché.
Segue una sessione in cui si affrontano aspetti più specifici dei sintomi e delle manifestazioni e del loro trattamento; e viene fatto il punto sulle novità che la ricerca propone continuamente.
Una terza sessione è dedicata espressamente al confronto diretto fra specialisti e pazienti, dove è possibile esprimere tutte le domande, i dubbi e le indicazioni personali, che sono poi di interesse generale: un momento di intensa condivisione, che, grazie allo streeming, è diventato ancora più estesa.
Sembrano motivi più che validi per andare a rivedere la registrazione dell’evento, che è possibile seguire nella sua totalità o selezionando singoli interventi di interesse.
La registrazione è disponibile a chiunque sia interessato, senza alcuna restrizione e per un tempo indeterminato, perché l’intento dichiarato è quello di fornire a tutti un quadro esauriente e attendibile della malattia, basato sulle evidenze scientifiche, sia per quanto riguarda l’approccio diagnostico, sia per le opzioni e gli indirizzi di cura.
TELEANGIECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA (HHT) E ADOLESCENZA
Conosci l’HHT?
L’adolescenza è, per antonomasia, il periodo della transizione verso l’età adulta.
È un momento speciale.
Ed accompagnato da molti cambiamenti del corpo, ma anche della vita, dei desideri, delle relazioni e dell’indipendenza.
Ma come può essere questo momento per chi, a seguito di uno screening genetico, ha ricevuto la diagnosi di Telangectasia Emorragica Ereditaria (HHT), che richiederà per il futuro un monitoraggio medico?
Sicuramente è una situazione che pone tanti interrogativi, incertezze e timori sia ai ragazzi/e che ai loro genitori.
Questo opuscolo si rivolge agli adolescenti per accompagnarli in questo percorso, per fornire informazioni e, speriamo, per rispondere alle domande su questa malattia e sull’impatto che può avere sulla loro vita, sia ora che in futuro.
E vuole essere anche di aiuto agli adulti per sostenere i propri giovani, che si trovano in questa fase della loro vita.
La realizzazione di questo opuscolo è stata possibile grazie a:
Laura Delagrange (assistente di ricerca clinica) e Sylvie Fourdrinoy (psicologa), che hanno redatto i testi e condotto con successo il progetto presso il Centro di riferimento per la malattia di Rendu-Osler (HHT). Sandrine Martinez ha curato il progetto grafico dell’opuscolo e Pierre Chatillon le illustrazioni.
E la partecipazione aggiuntiva di:
La dottoressa Sophie Dupuis-Girod, coordinatrice del Centro di riferimento per la malattia di Rendu-Osler (HHT), ha fornito la sua esperienza medica e la sua convalida.
Il team del Centro di riferimento per la malattia di Rendu-Osler, che ha sostenuto attivamente il processo editoriale e creativo.
I medici della rete francese Rendu-Osler (HHT) che hanno revisionato le varie versioni dell’opuscolo.
La Rete francese sulle malattie vascolari rare multisistemiche (FAVA-Multi), che ha finanziato la produzione e la stampa dell’opuscolo.
I molti giovani, sia con che senza HHT, che hanno accettato di revisionare il manoscritto e di condividere le loro osservazioni e i loro commenti, che sono stati di grande importanza.
Grazie a tutti i partecipanti!
- Traduzione a cura dell’Associazione Italiana HHT Onilde Carini APS
- Grafica, per la versione italiana, di Giovanna Spinelli
CONFERENZA INTERNAZIONALE HHT: NIZZA 15 – 19 OTTOBRE 2024
La 15° Conferenza scientifica internazionale HHT si è tenuta a Mandelieu la Napoule, presso Nizza, dal 15 al 19 ottobre 2024.
Per la nostra Associazione era presente il Presidente Giuseppe Regalia e per il Centro di riferimento HHT di Crema i Dott.ri Guido Manfredi, Antonio Cerrone e la Dott.ssa Silvia Gandolfi.
La conferenza scientifica internazionale HHT si tiene dal 1996 ogni due anni, alternativamente in Europa o in America, ed è un appuntamento fondamentale per l’evoluzione della conoscenza e del trattamento della malattia.
Nelle varie sessioni scientifiche dei 4 giorni dei lavori sono stati esposti i vari aspetti della malattia e gli studi in corso, che riguardano la genetica, la patologia cellulare, la diagnostica e naturalmente le esperienze di cura.
Negli ultimi anni, le biotecnologie e le tecniche di indagine biologica hanno avuto un grande sviluppo. E infatti molti interventi hanno riguardato i processi biologici che intervengono fra l’alterazione genetica e le manifestazioni della malattia; che poi sono la chiave non solo per conoscere la malattia, ma anche per individuare nuovi e vecchi farmaci utili per curare l’HHT.
Molto spazio hanno trovato anche le esperienze con i nuovi farmaci specificamente studiati per l’HHT, come il VAD044, del quale si è concluso recentemente uno studio clinico molto promettente. Oppure farmaci già in uso per altre patologie, che potrebbero risultare utili anche nel trattamento dell’HHT, come il bevacizumab, il tacrolimus, l’octreotide e vari altri ancora in fase di studio.
Naturalmente una attenzione di rilievo hanno avuto le procedure e le modalità diagnostiche, anch’esse sempre più sostenute dal progresso tecnologico.
Ma una attenzione maggiore hanno riscontrato anche le esperienze che riguardano gli aspetti assistenziali e psicologici legati alla malattia.
La conferenza internazionale è un evento prettamente scientifico e coinvolge in primo luogo i ricercatori e gli specialisti che dedicano i loro studi all’HHT.
Il confronto e la discussione si svolgono a un livello molto specialistico, difficile da tradurre immediatamente in una pratica medica diffusa, ma hanno sicuramente un impatto significativo di indirizzo per tutti coloro che, nel mondo, si occupano di HHT e di conseguenza anche per pazienti e i loro curanti.
In questo processo è importante anche il ruolo dei pazienti, che sono ammessi a partecipare alla conferenza in quanto rappresentanti delle associazioni e collaboratori, per quanto di loro competenza, della componente scientifica.
La teleangectasia emorragica ereditaria è una malattia nota da oltre un secolo. Ma solo negli ultimi 30 anni si è arrivati a definire meglio le sue manifestazioni e la loro genesi. E solo negli ultimi 15 anni sono state elaborate le linee guida, che, come per tutte le malattie, sono il riferimento per le procedure di diagnosi e cura in tutto il mondo.
Un progresso impensabile fino a pochi anni fa, dovuto soprattutto al confronto e alla condivisione delle conoscenze, a cui la Conferenza Internazionale HHT contribuisce in modo determinante.
RINGRAZIAMENTI
Ci è particolarmente caro ricordare a tutti la preziosa opera ed attività del Prof. L. Buscarini, fondatore della nostra Associazione che ci ha lasciato in questo anno. I principi da lui delineati – migliorare la diagnosi e cura; diffondere la conoscenza della malattia; favorire la solidarietà e compagnia tra i pazienti e le loro famiglie – sono ancora oggi lo spirito che anima il nostro impegno.
Desidero quindi ringraziare innanzitutto chi si è adoperato per realizzare tutto ciò.
In primo luogo i membri del Direttivo, che hanno dedicato il loro tempo, nelle loro responsabilità, gratuitamente e con partecipazione, in uno spirito direi di amicizia.
Poi ringraziamo i nostri Consulenti Scientifici che sono un punto fermo, autorevole, serio che ci guida nei giudizi e nell’indirizzo dei temi che il mondo clinico propone per una terapia reale della malattia, con una attenzione particolare alle singole storie personali di malattia.
Tra di essi un ringraziamento particolare alla Prof.ssa Elisabetta Buscarini, che ha terminato la sua attività di Direttore del Dipartimento Scienze mediche dell’Asst Ospedale Maggiore di Crema. La sua attività di ricerca e di clinica ospedaliera è stata un punto di riferimento italiano ed internazionale. Moltissimi pazienti, molti di noi soci dell’Associazione, abbiamo potuto sperimentare la sua competenza, entusiasmo, saggezza; ci teniamo moltissimo che rimanga con noi nel lavoro di consulenza per la sua grande e preziosa competenza, per la capacità di guardare ed aprire orizzonti sempre nuovi, per l’amicizia.
Un benvenuto nella consulenza scientifica dell’Associazione al Prof. Guido Manfredi, nuovo Direttore dell’Unità di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva dell’Ospedale Maggiore di Crema, che prosegue la traccia della Prof.ssa Elisabetta Buscarini con cui ha lavorato per tanti anni.
Vorrei ricordare come è prezioso il lavoro che Marcello Bettuzzi e Paolo Federici svolgono per la nostra Associazione negli ambiti istituzionali e di riferimento europei.
Viene anche quest’anno il Natale.
Un fatto incredibile avvenuto nella storia di noi uomini:
un avvenimento impensabile,
l’incontro con il quale apre alla vita dell’uomo un nuovo orizzonte e con ciò una direzione decisiva,
piena di speranza anche a conforto delle fatiche e delle avversità.
Auguri a voi, alle vostre famiglie
