- Riunione annuale dei pazienti: CREMA 12 OTTOBRE 2019
- Nuove linee guida internazionali HHT 2020
- Tavola rotonda: HHT, quali esami per i bambini? quando?
- Teleangiectasia Emorragica Ereditaria, l’importanza del ferro…alimentazione & farmaci
- Madrid 18 – 19 ottobre 2019 4th hht europe annual meeting riunione annuale della associazioni europee HHT
- Gruppo europeo di difesa dei pazienti (epag) nella rete europea di riferimento per le malattie rare (ern): il punto di vista dei pazienti associazioni europee HHT
- Previdenza a favore degli invalidi civili (legge 30 marzo 1971 n. 118)
- Volontariato: condividere e rendersi utili
- Uno sguardo raro
- Il mio amico Francesco
Riunione annuale dei pazienti: Crema 12 ottobre 2019
Il 12 ottobre scorso si è svolta a Crema la riunione annuale dei pazienti. Stessa sede e stesso format degli anni scorsi, che manteniamo invariato perché realizza gli scopi che ci prefiggiamo ed è molto apprezzato dai partecipanti.
Un sentito grazie è dovuto alle Direzioni dell’Ospedale, dell’Azienda Sanitaria di Crema e alla dedizione di molti operatori e servizi che lo rendono possibile: in primis alla Gastroenterologia dell’Ospedale Maggiore.
Consistente la partecipazione dei malati, dei loro familiari e sostenitori, ma anche di operatori sanitari. Una giornata intensa. I lavori si sono svolti in due sessioni: al mattino la sessione scientifica; nel pomeriggio la sessione dedicata all’associazione e ai pazienti.
La prima parte della sessione scientifica, rivolta soprattutto ai nuovi soci, ha riguardato le informazioni fondamentali sulla malattia, che tutti devono conoscere.
La seconda l’approfondimento di un tema specifico.
La parte dedicata ai pazienti e ai soci, ha permesso nel pomeriggio di discutere bilanci economici, progetti, realizzazioni. Soprattutto ha dato modo ai presenti di porre direttamente agli specialisti spunti e temi personali di discussione, che risultano sempre di interesse generale.
Tavola rotonda: HHT, quali esami per i bambini? quando?
L’approfondimento scientifico quest’anno è stato focalizzato sulle indicazioni e le modalità diagnostiche in età infantile; tema molto sentito nelle famiglie e di attualità nel confronto scientifico internazionale.
In passato forse l’argomento è stato un po’ sottovalutato in quanto l’evidenza clinica della malattia tende ad evidenziarsi prevalentemente nella seconda terza decade di vita. Ma anche se rare, le manifestazioni di malattia possono essere presenti precocemente e, in alcuni casi, determinare conseguenze gravi e anche mortali. Per questo, delineate le linee guida diagnostiche negli adulti, di recente, si è determinata la necessità di definire meglio cosa fare anche in età infantile. Anche perché, fra i vari centri esperti internazionali, sussistono alcune differenze di atteggiamento.
Nelle nuove linee guida internazionali, attese per i primi mesi del prossimo anno, dovrebbe essere fatta maggiore chiarezza.
Il primo punto da definire è quando lo screening genetico debba essere eseguito.
Se un genitore è affetto da HHT, soprattutto se ha una definizione genetica, l’indicazione è quella di eseguire il test genetico (mirato) quanto prima. Nel 50% dei casi permette di escludere la malattia e quindi esclude la necessità di ulteriori accertamenti, vorrei aggiungere, con grande rassicurazione per tutti.
Ma ancora più importante, sul piano della prevenzione, è il riscontro di una positività del test.
Dato per acquisito che tutti i soggetti portatori del carattere HHT, anche in assenza di manifestazioni clinicamente evidenti, devono essere sottoposti a uno screenig per ricercare e definire le manifestazioni viscerali della malattia, si pone il secondo quesito: quando è consigliato eseguire tutti gli accertamenti necessari. Non è un punto da poco perché alcuni esami possono essere difficili da eseguire o mal tollerati in età infantile e non del tutto esenti da qualche rischio.
Allora probabilmente si possono individuare alcune indicazioni dettate dall’esperienza e dal buon senso, ma che devono trovare un consenso riconosciuto.
La prima osservazione è che se sono già evidenti precocemente segni clinici come cianosi o dispnea per le attività normali dell’età infantile bisognerà non solo fare uno screening, ma anche intervenire precocemente.
Un secondo criterio che potrà indurre ad eseguire uno screening precoce è una storia familiare della malattia che possa fare presumere una situazione di maggiore rischio di manifestazioni ed eventi gravi.
Saranno poi i risultati dello screening a determinare l’atteggiamento da assumere.
In assenza di manifestazioni cliniche evidenti e di una storia familiare che non depone per un rischio elevato, probabilmente anche lo screening si potrà posporre ad un’età che lo renda maggiormente tollerabile; mantenendo sempre alta l’attenzione su eventuali segni e sintomi che possano indicare il contrario.
Considerazione finale
L’accertamento della malattia in età infantile non è un processo decisionale semplice né clinicamente, né psicologicamente e, come si può intuire, non è gestibile in autonomia o da persone con poca o nulla esperienza di HHT.
Al contrario, deve essere condotto in collaborazione con personale sanitario preparato ed esperto, in grado di fornire un supporto anche per gli aspetti comunicativi ed emotivi; in grado anche di confrontarsi con specialisti di altre discipline quali in primis, neurologia e radiologia interventistica specificamente formati.
Nuove linee guida Internazionali HHT 2020
Si è svolta a Toronto dal 7 al 10 novembre la seduta di consenso finale della revisione delle linee guida internazionali dedicate alla teleangectasia emorragica ereditaria.
Gli esperti convocati da tutto il mondo si sono confrontati sulla elaborazione di 36 raccomandazioni dedicate a epistassi, trattamento dell’anemia, la gestione diagnostica e terapeutica dei bambini, la gravidanza, il sanguinamento gastrointestinale, le MAV epatiche.
Per ognuno di questi temi c’era un gruppo di 6 esperti guidati da un coordinatore; Elisabetta Buscarini è il coordinatore del gruppo dedicato alle MAV epatiche, mentre gli altri gruppi sono stati coordinati da colleghi dei centri del Nord America.
Il risultato di questi giorni di lavoro intensivo è un documento che è ora in fase di elaborazione finale; è prevista infatti la pubblicazione delle nuove linee guida internazionali nel 2020.
Con la certezza di avere lavorato tanto, abbiamo la speranza di avere contribuito ad una migliore gestione clinica delle persone con HHT.
Elisabetta Buscarini
La revisione delle linee guida costituisce un ulteriore passo avanti per la diagnosi e la gestione clinica delle persone con HHT.
Per questo è intenzione dell’associazione dare ampio spazio alla diffusione del documento non appena disponibile.
Andrea Giacomelli
912 720 203 31
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Con l’occasione rivolgiamo un sincero ringraziamento a tutti coloro che, in occasione di ricorrenze quali battesimi, cresime, ecc., destinano una quota in donazione a favore della nostra associazione… una iniziativa realmente “vicina” e partecipe alla vita delle vostre famiglie! Grazie!
Parimenti ricordiamo con commossa gratitudine gli associati che hanno destinato lasciti testamentari a nostro favore.
Teleangiectasia Emorragica Ereditaria, L’importanza del ferro…
ALIMENTAZIONE & FARMACI
Un problema ricorrente, con il quale molti di noi si devono confrontare, è la carenza di ferro e l’anemia correlata.
Spesso abbiamo la necessità di integrare il ferro che assumiamo con l’alimentazione con un preparato in compresse e a volte per via endovenosa.
A volte ci pare anche che la frequenza e l’entità dei sanguinamenti possa essere correlato con alcuni alimenti o con un regime alimentare particolare. Argomento difficile e non definitivo.
Comunque, poiché questa è una condizione che si ripete nella nostra vita è opportuno conoscere alcuni concetti fondamentali e alcune indicazioni che facilino o rendano più efficace la gestione e il risultato della terapia.
Nel 2017 abbiamo perciò attribuito la borsa di studio Eda Weber Vidale ad un team di giovani ricercatori dell’ospedale Maggiore di Crema, che hanno svolto una approfondita ricerca sul tema.
Il lavoro è stato concluso nel 2018, approvato e pubblicato.
Ne abbiamo ricavato un opuscolo che è stato offerto ai partecipanti all’ultima riunione dei pazienti e a giorni verrà inviato ai soci per posta. Resterà disponibile presso la nostra segreteria per eventuali richieste. Di seguito il sommario conclusivo.
Perché il ferro è importante
L’organismo umano ha bisogno di ferro, che serve a produrre emoglobina, la sostanza nei globuli rossi che fa circolare l’ossigeno attraverso il corpo. Il ferro è anche importante per la forza muscolare, per l’energia fisica e per una buona funzione mentale. Se i livelli di ferro sono bassi, questo può causare stanchezza e difficoltà a svolgere le normali attività quotidiane. Quando la quantità di ferro nell’organismo si abbassa ancora di più, il livello di emoglobina scende sotto il normale. La condizione è conosciuta come anemia da carenza di ferro.
Perché può essere prescritto ferro in compresse o in forma liquida?
Il tuo medico ti prescriverà ferro in compresse o in forma liquida se un esame del sangue mostra che hai bisogno di più ferro. Quando il livello di ferro è già basso, è difficile reintegrarlo nell’organismo solo cambiando la dieta. Le compresse di ferro contengono ferro a livelli più alti rispetto al cibo. Aiutano quindi a reintegrare il ferro più rapidamente. Le compresse di ferro si devono prendere solo se prescritte dal medico.
I farmaci con ferro, in compresse o in forma liquida, sono tutti uguali?
No. Il contenuto di ferro, sia in compresse, sia in forma liquida, può variare molto. Molti tipi di ferro, in compresse o in forma liquida, sono disponibili senza ricetta medica ma non tutti contengono ferro in quantità sufficiente per essere efficaci. È importante prendere le compresse come raccomandato dal medico.
Come si assumono le compresse di ferro?
Segui le istruzioni del medico su quante compresse prendere e quando;
Inghiotti le compresse intere, non le schiacciare o masticare;
Il ferro si assorbe meglio a stomaco vuoto (un’ora prima o due ore dopo i pasti), con un bicchiere d’acqua o di succo di frutta. La vitamina C nel succo di frutta aiuta ad assorbire più ferro ma non è essenziale – va bene anche l’acqua.
NON prendere le compresse di ferro o il ferro in forma liquida insieme con tè, caffè, latte, cioccolato, cola o vino, perché tali bevande riducono la quantità di ferro assorbita dal corpo.
NON prendere le seguenti medicine allo stesso tempo del ferro in compresse o liquido: calcio; antiacidi (es. Gaviscon); alcuni farmaci per l’osteoporosi, per la tiroide o per il morbo di Parkinson; alcuni antibiotici. Controlla con il medico o il farmacista a quante ore di distanza tra loro le puoi prendere.
Quali possono essere gli effetti collaterali? Come si possono ridurre?
Non tutti subiscono effetti collaterali dal ferro in compresse o liquido. Se questo avviene, gli effetti si alleviano man mano che l’organismo si abitua. Gli effetti collaterali includono:
Costipazione e diarrea. Una dieta con più fluidi e più fibra può aiutare a ridurre la costipazione. Se necessario, fatti consigliare un lassativo leggero dal medico o dal farmacista.
Disturbi di stomaco, nausea o dolori addominali (crampi). Può essere di aiuto assumere il ferro insieme con un pasto la sera tardi. I sintomi si possono anche alleviare riducendo la dose di ferro. (es. 1 compressa due o tre volte a settimana) oppure una dose minore di ferro ogni giorno (es. ferro in forma liquida), aumentando lentamente la quantità.
Questi cambiamenti tuttavia devono essere introdotti solo dopo aver consultato il medico.
E’ normale che quando si prendono compresse di ferro le feci diventino nere.
Alcune persone non tollerano il ferro in compresse o liquido. Se questo è il tuo caso, non ti devi preoccupare perché il ferro si può assumere anche per iniezione endovenosa.
Che cosa devi dire al tuo medico o farmacista?
> Se al momento prendi altre medicine, anche senza ricetta medica
> Se compri medicine supplementari senza ricetta medica.
> Controlla con il farmacista se si possono prendere anche con il ferro in compresse o liquido.
> Se le feci sono nere o hanno strie rosse
> Se hai dolore o indolenzimento di stomaco
> Se vi sono effetti collaterali che ti preoccupano
Per quanto tempo devi prendere compresse di ferro?
Questo dipende dalle ragioni della carenza di ferro e da come rispondi al trattamento, che di solito dura qualche mese. Il medico prescriverà nuovi esami del sangue per controllare che le compresse siano efficaci e per programmare il seguito del trattamento. Assicurati di chiedere quando questo dovrà avvenire.
Vi potranno essere casi in cui dovrai interrompere le compresse di ferro per breve tempo (es. prima di una colonscopia o dopo un’operazione). Se devi interrompere il trattamento, assicurati di sapere quando lo potrai riprendere.
Madrid 18-19 ottobre 2019,
4th HHT Europe annual meeting, riunione annuale delle Associazioni Europee HHT
La collaborazione nazionale e internazionale, oggi come oggi, risulta un passaggio ineludibile per quanto riguarda le associazioni dei pazienti con malattia rara.
Unendo le forze e le iniziative è possibile costituire un soggetto in grado di collaborare con le istituzioni, la politica, le industrie del farmaco nell’affrontare le sfide che le malattie rare pongono e che difficilmente sono gestibili solo sul piano locale.
Così l’ulteriore inevitabile sviluppo dell’associazionismo è lavorare assieme in aggregazioni nazionali e sovrannazionali che condividono necessità e obiettivi.
Già da alcuni anni si è costituita la Federazione Europea delle Associazioni HHT: Paolo ne è stato presidente per il primo mandato e Marcello attualmente ne è il tesoriere e membro effettivo del consiglio direttivo.
Il 18 – 19 ottobre a Madrid, con il fondamentale contributo dell’Associazione HHT spagnola, si è svolto il 4° incontro annuale delle Associazioni europee HHT. Per la nostra associazione vi hanno partecipato ovviamente Marcello e il presidente Andrea.
L’incontro è iniziato con una visita al Centro Nazionale Spagnolo di Ricerca Biologica dove lavora come ricercatrice la D.ssa Luisa Maria Botella molto attiva nella ricerca di laboratorio dei meccanismi intracellulari che sono alla base delle manifestazioni HHT. Filone di ricerca pluriennale su segnali biochimici, mediatori di crescita vascolare e sui farmaci in grado di agire sui segnali biochimici dei mediatori, quali sembrerebbero essere: etamsilato, propranololo, tacrolimus, raloxifene, pazopanib, octreotide.
Infatti nei due giorni di Madrid si è parlato, fra molti altri temi, anche di alcuni farmaci che potenzialmente potrebbero essere utili nel trattamento delle manifestazioni dell’HHT, sia per somministrazione sistemica che per somministrazione topica (locale).
Alcuni farmaci sono già usati in altre malattie, ma potrebbero avere un effetto utile anche nel trattamento delle manifestazioni dell’HHT, come il propranololo, un vecchio farmaco utilizzato in passato nel trattamento dell’ipertensione e delle cardiopatie ischemiche che sembrerebbe avere un effetto antiangiogenetico. Oppure come il tacrolimus, un impegnativo farmaco antirigetto utilizzato nei trapianti d’organo, che, a basse dosi, sembrerebbe avere anche un’azione regolatrice dell’espressione di endoglina e ALK1 riducendone il deficit dovuto all’errore genico. Ancora raloxifene un farmaco antiestrogenico (non in uso) che sembrerebbe avere la stessa azione. E’ necessario tuttavia precisare che fra il riscontro di laboratorio o anche una osservazione su alcuni pazienti per un periodo limitato, non significa ancora che ci siano nuovi farmaci disponibili. Significa soltanto che alcune suggestioni dovranno essere verificate e condivise sul piano scientifico con studi adeguatamente pianificati. Oppure restare in un armamentario farmacologico del tutto estraneo all’HHT.
Il senso della discussione era proprio quello di considerare i modi con cui le associazioni dei pazienti potrebbero collaborare con le istituzioni internazionali (EPAGS VASCERN EMA, industria farmaceutica) sulle linee di lavoro sui farmaci. Una risposta definitiva è però ancora prematura.
Ha destato molto interesse nei partecipanti al meeting (essendo uno degli argomenti più sensibili per i pazienti) anche la presentazione dell’esperienza spagnola del trattamento con scleroterapia con polidocanolo + unguento medicato con propranololo o tacrolimus delle epistassi HHT.
Una esperienza pluridecennale con riscontri presentati come positivi e con effetti collaterali ridotti rispetto alla laser terapia, molto più presente nella letteratura medica specifica.
La Dott. M. Sol Marcos – Ospedale Universitario della Fondazione Alcorcόn – Madrid ha presentato uno studio osservazionale su 38 pazienti, pubblicato su Laryngoscope in marzo 2019.
Un altro studio osservazionale su 105 pazienti è in pubblicazione su Jama, che è una delle più prestigiose riviste mediche.
Il trattamento delle epistassi da HHT con agenti sclerosanti non è una procedura recente, ma sembra ritrovare nuovo interesse. Viene utilizzata in Spagna, in alcuni centri degli Stati Uniti e anche in centri europei, prevalentemente al di fuori dei centri di riferimento per l’HHT.
Non c’è letteratura scientifica in materia, salvo poche segnalazioni su esperienze limitate a pochi pazienti. Inoltre, in genere è una procedura che deve essere ripetuta; e anche se nel complesso ben tollerata, non è del tutto esente da possibili complicazioni.
Pertanto, anche in questo caso, potrebbe essere una ulteriore opzione terapeutica, ma sono necessarie maggiori evidenze scientifiche e possibilmente confronti con le altre metodiche (laserterapia).
Altri argomenti portati all’attenzione delle associazioni HHT sono stati:
- L’importanza di utilizzare al meglio tutti i mezzi di comunicazione che la tecnologia mette a disposizione per mantenere contatti, informare i pazienti e sostenere le iniziative delle associazioni.
Una recente rilevazione in ambito europeo ha evidenziato che mantenere un contatto stretto con malati e associati è una difficoltà ampiamente condivisa, e che i canali informativi prevalentemente utilizzati sono in genere obsoleti rispetto all’ attuale possibilità dei media. Una suggestione sulla quale lavorare. - Una ipotesi di lavoro con le istituzioni sanitarie per creare una rete di centri di expertise in grado di rispondere alle esigenze primarie dei malati HHT su base territoriale (centri con alcune persone formate, che sappiano adottare comportamenti appropriati e specifici nei confronti delle manifestazioni HHT) – oltre ai centri di eccellenza riconosciti su criteri europei – allo scopo di evitare, per quanto possibile, lunghi trasferimenti dei malati spesso in situazioni precarie.
- Il progetto del sito web europeo, che sarà a breve disponibile e dovrebbe costituire una vetrina più ampia del mondo HHT e consentire anche una maggiore collaborazione e collegamento fra le associazioni europee.
Andrea Giacomelli
Guppo Europeo di difesa dei pazienti (EPAG) nella rete Europea di riferimento per le malattie rare (ERN): il punto di vista dei pazienti Associazioni Europee HHT
Intervento di Paolo Federici alla “Giornata di sensibilizzazione sulle malattie aortiche” del San Raffaele 19 Settembre 2019.
A livello europeo, ormai da qualche anno, sono stati costituiti 24 ERN (European Reference Network), gruppi di studio all’interno dei quali sono inglobate tutte le malattie rare.
Ad ogni ERN hanno aderito uno o più centri di ricerca e ospedali specializzati in una o più malattie rare.
Poi per ogni ERN è stato attivato un EPAG (European Patient Advocay Group), insomma abbiamo anche noi l’avvocato del popolo … dei malati!
A questo punto, abbiamo fatto il punto per quanto riguarda l’Italia: in 17 dei 24 EPAG sono attivamente presenti e coinvolti degli italiani.
Durante l’ultima riunione dell’Eurordis (che è la federazione europea delle associazioni di pazienti rari) è stata ufficializzata la costituzione del gruppo EPAG ITALIA.
Tra l’altro noi siamo i primi ad aver sviluppato un EPAG nazionale!
E ci siamo dati dei precisi obiettivi:
POTENZIARE la RETE EPAG ITALIA: Creare un contenitore trasversale di scambio di buone pratiche dell’attività degli ePAG nelle ERN ed avviare o intercettare attività di formazione affinché possa crescere sempre di più l’expertise dei nostri delegati.
RAPPRESENTATIVITA’: Rendere facilmente fruibile il frutto della nostra esperienza per le autorità nazionali con la presentazione di proposte, richieste e feedback attraverso i nostri organi di rappresentanza in modo da facilitare l’integrazione delle ERN nel nostro sistema sanitario nazionale ed essere coautori di migliorie funzionali alle esigenze della comunità dei malati rari.
COMUNICAZIONE Essere promotori della conoscenza delle ERN e del ruolo degli ePAG nella comunità medica e non solo attraverso strategie condivise e con l’ausilio di materiali standardizzati che permettano di uniformare i contenuti e la forma della nostra comunicazione laddove possibile
SOSTENIBILITA’: Fare Lobby per la ricerca di mezzi di sostentamento e potenziamento delle attività degli ePAG italiani.
Assicurare che l’assistenza sia centrata sul paziente e rispetti i diritti e la scelta dei pazienti
Garantire la trasparenza in termini di qualità dell’assistenza, standard di sicurezza, risultati clinici e opzioni di trattamento
Garantire che le questioni etiche per i pazienti siano affrontate, bilanciando le esigenze cliniche e quelle dei pazienti
Contribuire allo sviluppo di informazioni, percorsi assistenziali e linee guida per i pazienti
Fornire consulenza sulla pianificazione, il monitoraggio e la valutazione delle iniziative ERN
Cosa si aspettano i pazienti:
Di non essere sottoposti a pochi esami
Ma neanche di essere sottoposti a troppi esami
Evitare esami doppi (quando si «cambia» ospedale)
Evitare profilassi già provate e rivelatesi inefficienti
Evitare il dolore
Fare solo ciò che è realmente necessario.
Paolo Federici
Previdenza a favore degli invalidi civili (Legge 30 marzo 1971 n. 118)
L’invalidità può essere definita come la difficoltà a svolgere le funzioni tipiche della vita quotidiana o di relazione a causa di una menomazione o di un deficit fisico, psichico o intellettivo, della vista o dell’udito, che non deriva da cause di servizio, di guerra o di lavoro (situazioni che seguono altri percorsi assistenziali).
Per la legge italiana, si considerano invalidi civili i cittadini affetti da minorazioni congenite o acquisite di carattere fisico, psichico o sensoriale (anche ad andamento progressivo) che abbiano subito una riduzione permanente della capacità lavorativa non inferiore ad un terzo o, se minori di anni 18, che abbiano difficoltà persistenti a svolgere i compiti e le funzioni proprie della loro età.
Concepita come supporto alle persone con menomazione della capacità lavorativa, con il modificarsi delle caratteristiche demografiche della società, ha assunto sempre più anche una connotazione assistenziale.
Pertanto, ai soli fini dell’assistenza sociosanitaria e della concessione dell’indennità di accompagnamento, si considerano mutilati e invalidi civili anche i soggetti ultrasessantacinquenni che abbiano difficoltà persistenti a svolgere i compiti e le funzioni proprie della loro età.
Il riconoscimento dell’invalidità civile prende avvio con l’inoltro all’INPS per via telematica del certificato medico introduttivo da parte del medico di medicina generale.
Successivamente il cittadino, utilizzando il codice del certificato medico, inoltra per via telematica la domanda di accertamento sanitario all’INPS (eventualmente tramite un ente di patronato).
Il richiedente verrà quindi convocato per posta presso la sede dell’ASL o dell’INPS per verificare, sulla base delle minorazioni di cui è affetto, il grado di invalidità civile.
La valutazione dell’invalidità viene effettuata dalla Commissione ASL e la ridotta capacità lavorativa viene certificata dal medico INPS.
Le commissioni mediche A.S.L. per l’accertamento dell’invalidità civile sono composte da:
1 Presidente: medico specialista in medicina legale
2 Medici dipendenti o convenzionali con l’ASL
– Specialista medicina del lavoro
– Medico specialista
1 Medico INPS
1 Medico di categoria (designato dalle associazioni di categoria)
1 Segretario
Il grado di invalidità, espresso in percentuale, è determinato in base ad una apposita tabella approvata con DM 5 febbraio 1992 (e successive modifiche).
In alcuni casi il richiedente potrà essere successivamente chiamato per ulteriore valutazione presso una commissione superiore dell’INPS per un ulteriore accertamento.
La conferma e il grado di invalidità riconosciuto verranno comunicati direttamente al richiedente per posta.
Contro il risultato della valutazione finale è possibile fare ricorso in sede tecnico-giudiziario.
La legge considera diverse soglie di invalidità, in corrispondenza delle quali prevede diversi tipi di benefici.
Benefici riconosciuti dalla legge 118
- 35%: qualifica di invalido civile – prestazioni protesiche e ortopediche
- 46%: iscrizione nelle liste speciali per l’assunzione obbligatoria al lavoro
- 51% congedo straordinario per cure, se previsto dal CCNL
- 67%: esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria (esclusa la quota fissa)*, tessera regionale di libera circolazione (requisiti di reddito)
- 74%: invalido parziale – assegno mensile (ove ricorrano i requisiti lavorativi e di reddito) – esenzione tickets sanitari
- 100%: invalido totale – pensione di inabilità (ove ricorrano i requisiti di reddito)
- 100% + non autosufficienza e/o impossibilità a deambulare – indennità di accompagnamento
Indennità mensile di frequenza: minori affetti da malattie che comportino non autosufficienza
*Per le malattie rare riconosciute, l’esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria è riconosciuta anche con un codice di esenzione specifico, che per l’HHT è: RG 0100. Per il riconoscimento è necessario richiedere al centro di riferimento HHT un certificato attestante la diagnosi, da esibire poi agli uffici del distretto sanitario di competenza.
In caso di riconoscimento di un grado di invalidità compreso tra il 74% e il 100%, o della sordità o cecità, per ottenere le prestazioni economiche, l’INPS procede alla verifica dei dati socio-economici e reddituali trasmessi telematicamente dal cittadino.
| Livelli di invalidità | Importo | Limiti di reddito |
|---|---|---|
| Pensione invalidi civili totali | € 285,66 | € 16.814,34 |
| Assegno mensile invalidi civili parziali | € 285,66 | € 4.906,72 |
| Accompagnamento invalidi civili totali | € 517,84 | Nessun limite di reddito |
| Indennità di frequenza minori di 18 anni | € 285,66 | € 4.906,72 |
Contribuzione figurativa
Legge 23 dicembre 2000, n. 388 (articolo 80, comma 3)
A norma della legge citata, agli invalidi per qualsiasi causa con invalidità superiore al 74 per cento, è consentito richiedere due mesi di contribuzione figurativa per ogni anno di lavoro prestato presso pubbliche amministrazioni, aziende private, cooperative-lavoro, fino al limite massimo di cinque anni, utile ai fini dell’anzianità contributiva.
Considerazioni finali e consigli d’uso
La tabella utilizzata per determinare il grado di invalidità comprende solo una parte di situazioni patologiche standard.
La percentuale di invalidità delle malattie o situazioni morbose non elencate viene dedotto per assimilazione.
È bene precisare che ai fini della valutazione vengono considerate solo le condizioni oggettive, consolidate e permanenti.
Non necessariamente i membri della commissione conoscono le malattie rare e le loro effettive limitazioni sul piano delle attività quotidiane.
Per questo motivo è bene dotarsi di una congrua documentazione, presentando referti clinici ma anche lettere di dimissioni ospedaliere, relazioni cliniche, indicazioni rilasciare dagli specialisti.
Nel caso particolare delle malattie rare è bene presentare una relazione clinica rilasciata da uno dei Centri Regionali di Riferimento per la malattia rara, che dettagli il tipo e l’entità delle manifestazioni della malattia (senza però entrare in un pre-giudizio valutativo).
Durante la visita di accertamento è anche possibile farsi assistere, a proprie spese, da un medico di fiducia.
Riferimenti:
https://www.inps.it
http://www.handylex.org
Il tuo contributo è importante per l’Associazione “Onilde Carini” e per tutte le persone che condividono la condizione HHT
Volontariato: condividere e rendersi utili
Fine anni novanta e inizio anni 2000 sono stati anni importanti per le persone affette da malattie rare.
Le leggi n.460 del 1997, istitutiva delle “ONLUS”; 383/2000 “Disciplina delle associazioni di promozione sociale”; 279/2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare” hanno portato ad individuare la rete dei centri clinici di riferimento per le malattie rare e agevolato l’aggregazione dei pazienti in associazioni che hanno lo scopo di sostenere e dare voce a categorie di malati i cui bisogni spesso ignorati o sottorappresentati.
È stato un progresso che ha mutato il panorama e le prospettive delle malattie rare determinando l’acquisizione di un bagaglio di conoscenze scientifiche notevolmente accresciuto e una sensibile evoluzione della consapevolezza nella società civile.
Nei 19 anni di vita della nostra associazione siamo sempre stati fortemente motivati a perseguire i nostri scopi fondativi, che sono di informare, promuovere la conoscenza della malattia fra i pazienti, familiari, operatori sanitari e istituzioni, a sostenere la ricerca.
In questi 20 anni una cosa, fra le altre, è risultata evidente: unendo le forze e le iniziative con altre realtà è possibile costituire un soggetto in grado di collaborare con le istituzioni, la politica, le industrie del farmaco e in qualche misura indirizzare queste componenti della società ad affrontare in un modo più efficace i problemi delle malattie rare.
Oggi come oggi, è necessario però prendere atto che mantenere questo impegno richiede non solo una disponibilità generica, ma anche una preparazione che consenta di muoversi con competenza sia in ambito nazionale che internazionale.
Attualmente abbiamo rapporti di collaborazione con UNIAMO (federazione italiana delle associazioni di malattie rare), Telethon, di cui siamo fra le associazioni amiche, HHT Europe (federazione europea delle associazioni HHT), di cui siamo membri effettivi, EURORDIS (federazione europea delle associazioni delle malattie rare) che collabora con VASCERN (rete europea dei centri scientifici per le malattie rare).
E’ una collaborazione sempre più articolata e il futuro lascia prevedere impegni sempre più stringenti per l’associazione.
Con queste osservazioni desidero rinnovare la proposta di collaborazione e di partecipazione degli associati, facendo riferimento alla vocazione al volontariato dell’Associazione.
Sia per quanto riguarda la disponibilità di tempo e impegno per partecipare a iniziative di cui sopra, anche con adeguati percorsi formativi (esistono corsi di formazione organizzati dalle federazioni UNIAMO e EURORDIS), sia con ogni altra proposta utile a sostenere le iniziative e l’attività dell’associazione come potrebbero essere:
- produzione di oggetti, manufatti da proporre in varie occasioni per raccogliere fondi;
- organizzare eventi sportivi, musicali, teatrali, per promuovere l’interesse per le malattie rare, l’Associazione e i centri di cura;
- esperienze informatica e social-media;
- esperienza grafica per manifesti, pubblicazioni;
- partecipare a manifestazioni sportive pro malattie rare sponsorizzate da enti e associazioni;
- produrre brevi filmati o spot sul tema delle malattie rare per pubblicità e/o partecipazione a concorsi;
- condividere la propria storia e/o esperienze personali che possano essere utili in modo positivo ad altre persone che condividono la condizione HHT;
poiché la narrazione è un patrimonio di esperienza, intendiamo creare un nuovo spazio nel nostro sito web, nel completo rispetto della privacy, dedicato alle Nostre storie che riteniamo di condividere con tutti; mandateci contributi!
Chi ritiene di poter offrire la propria disponibilità, può scriverci ai seguenti contatti:
email: info@hht.it
https://www.hht.it/associazione
Andrea Giacomellimani
Uno Sguardo Raro
Anche quest’anno il Festival Uno Sguardo Raro – The Rare Disease International Film Festival 2019 (Festival di cinema internazionale sul tema delle malattie rare), si ripropone per tipologie di video sulle malattie rare.
Nel mese di febbraio 2020 le opere finaliste verranno proposte al pubblico presso la Casa del Cinema di Roma in Largo Marcello Mastroianni.
Paolo Federici, ex Presidente della nostra Associazione, attuale rappresentante EPAG per l’HHT nell’ambito della Rete Europea dei Centri di Riferimento per le malattie rare, ha già dimostrato in molti modi la versatilità di artista. Nel 2018 ha partecipato al concorso del Festival Internazionale di Roma “Uno Sguardo raro” https://www.unosguardoraro.org con lo spot promozionale “Chi si prende cura di te?” piazzandosi fra i primi tre classificati.
image022Quest’anno si riproporrà con un nuovo lavoro ancora più raffinato “La musica del cromosoma”, che ha condiviso con noi in anteprima.
Una differenza genetica? Può essere trasformata in musica:
La musica del cromosoma
https://filmfreeway.com/
Quest’anno si riproporrà con un nuovo lavoro ancora più raffinato “La musica del cromosoma”, che ha condiviso con noi in anteprima.
Una differenza genetica? Può essere trasformata in musica:
La musica del cromosoma
https://filmfreeway.com/ThemusicoftheChromosome
Qualche cosa di speciale
C’è nell’essere diverso
Cambia tutto l’universo
È la rarità virtù
Una musica che nasce
E diventa sinfonia
Quando cambia l’armonia
La magia spunterà
Guarda il lato positivo
Del tuo essere speciale
Sarai raro ma la vita
Condividila con me
Canta una canzone nuova
Con la gioia nel tuo cuore
Sei stimato, sei speciale
È la rarità virtù
Il mio amico Francesco mio amico
Improvvisamente sentii l’odore del sangue e un rivolo rosso mi scese lungo il labbro superiore. Da tempo mi ero fatto crescere i baffi per nascondere un po’, a chi mi stava difronte, la vista del sangue. Mi schiacciai subito le narici e mi pulii con un fazzoletto di carta, sempre pronto in tasca. Mi scusai con il cliente che avevo visitato per vendere una grossa quantità di prodotti della società per cui lavoravo, mi feci indicare il bagno e mi ritirai per cercare di fermare l’epistassi.
Solo dopo un quarto d’ora potei rientrare nella sala riunioni dove mi aspettava il mio cliente. Chiesi ancora scusa ma fui invitato a prendere un nuovo appuntamento tramite la sua segretaria.
Non potevo più subire che la mia vita venisse così limitata da una situazione di cui non conoscevo la causa malgrado i diversi consulti di medici angiologi. Mi sentivo invalidato sia nell’attività lavorativa che soprattutto nella vita privata: mi faceva soffrire l’ansia di mia moglie ogni volta che mi aiutava a fermare le copiose epistassi sempre più frequenti.
Non sapevo più a chi rivolgermi.
Spesso mi imbattevo nell’immagine di Padre Pio: sfogliando una rivista, un libro che mi capitava tra le mani, in un programma televisivo, addirittura sul portellone posteriore di un camion che mi superava in autostrada.
Mio padre era un devoto di Padre Pio e non nascondo che quelle continue visioni mi spinsero a “provare anche con Dio, non si sa mai”. Decisi quindi di visitare Pietrelcina dov’era nato e la chiesa raccolta che ospitava la cella dove aveva vissuto a San Giovanni Rotondo. In realtà, appena arrivato, cadde la mia intenzione di chiedere di farmi guarire, perché sopraffatto da un intenso desiderio di avvicinarmi al Santo.
Fu un turbinio di emozioni. Inizialmente una suggestiva tenerezza nel visitare la sua piccola e umile dimora e poi lo stupore e la profonda tristezza nel trovarmi in fila con qualche migliaio di persone in attesa di visitare i locali e la cella che il Santo aveva occupato. Tutti avevano un grande dolore da esprimere per la grave situazione di salute loro o di una persona cara. Con grande dignità ogni visitatore si avvicinava alla tomba del Santo, chi addirittura con la fotografia della persona cara per la quale erano giunti lì nella speranza di un miracolo.
In un attimo mi resi conto di quanto dolore sia ornato questo nostro mondo.
Le mie epistassi non erano nulla difronte alle sofferenze fisiche e ad una possibile imminente fine. Non prego mai, ma in quella occasione mi sentii di chiedere a Padre Pio, se mai fosse possibile, di ascoltare le preghiere che tante persone disperate rivolgevano a lui come ultima speranza.
Tornai a casa e dopo due giorni ricevetti la telefonata di un amico medico, al corrente della mia situazione, che mi informava con entusiasmo che, presso l’ Ospedale Maggiore di Crema, uno staff di medici coordinati dalla Professoressa Buscarini si occupava di una malattia rara di cui, con ogni probabilità ero affetto. Mi diede tutti i riferimenti insistendo affinché mi mettessi subito in contatto con l’Ospedale Maggiore di Crema.
Così conobbi la Teleangiectasia Emorragica Ereditaria, una malattia rara ereditata da mia madre che, nel mio caso, si manifestava con frequenti e copiose epistassi .
Mi fu prescritta una terapia che iniziai immediatamente e che dopo alcuni giorni diede buoni risultati.
Dopo diversi giorni dal mio viaggio a San Giovanni Rotondo Padre Pio mi apparve in sogno, mi sorrideva, mi mostrò le sue ferite alle mani e ai piedi e con tanta dolcezza mi disse: “Non posso aiutarti ma ti comprendo. Guarda le mie mani e i miei piedi, provo dolori atroci e anch’io perdo tanto sangue e mi sento spesso molto debole. Sopporto tutto questo con grande amore per Chi mi ha affidato immeritatamente questo ruolo.
Figliolo adorato ama la tua vita nella felicità e nel dolore, ama te stesso, impara a conoscere il tuo corpo ed ogni messaggio che ti manda. Trattalo bene il tuo corpo, abbine cura, non lasciare che si indebolisca, intervieni subito al primo sintomo e vedrai che la tua malattia si manifesterà in maniera più tenue.”
Seguii questi consigli e, ancora oggi ad ogni sintomo che il mio corpo manifesta, mi sottopongo a tutti gli esami del caso per controllare l’emoglobina e i valori del ferro (sideremia e ferritina).
In caso di valori inferiori, anche se di poco, dai minimi mi sottopongo subito alla cura adeguata a riportarli alla normalità.
In questo modo riesco a ridurre drasticamente la frequenza e la durata delle mie epistassi.
Il suo consiglio fu determinante e mi spinse a voler approfondire la sua conoscenza: Padre Pio, al secolo Francesco Forgione, era un uomo semplice, umile, con i sui dubbi e le sue certezze, carico di grande umanità ma rigoroso, un uomo che chiunque vorrebbe avere come amico.
Non mi vergogno nel confessare che lo sento sempre molto vicino e che mi rivolgo a lui per poter avere la forza di superare i momenti bui e nell’aprirgli il mio cuore per condividere i momenti di gioia come si fa con un vero amico:
il mio amico Francesco!
Aldo Besozzi
Con “Il mio amico Francesco” iniziamo a pubblicare le storie dei pazienti che desiderano condividere in modo positivo la propria esperienza e le proprie riflessioni con le persone che vivono gli stessi problemi.
La narrazione è uno strumento utile per acquisire, comprendere e integrare i diversi punti di vista di quanti intervengono nella malattia e nei processi di cura: paziente, curanti e familiari; può essere uno strumento utile sia sul piano delle decisioni clinico-assistenziali sia sul piano emotivo e psicologico.
Per cui rinnovo l’invito ad inviarci le vostre storie, esperienze e riflessioni relative alla malattia, come viene affrontata, come impatta sulla vita quotidiana.
Storie che selezioneremo e pubblicheremo nel nostro sito web, o sulle nostre pubblicazioni, nel completo rispetto dell’anonimato e della privacy.
Buon Natale e Felice Anno Nuovo
A tutti i nostri lettori e ai loro cari
il nostro più affettuoso augurio di
Buon Natale e di un
Felice Anno Nuovo
Il Consiglio direttivo dell’Associazione
Fondazione Italiana HHT
“Onilde Carini”
